美国食品药品监督管理局（FDA）2022年11月28日已受理Sarepta Therapeutics,Inc.提交的生物制品许可申请（BLA），申请加速批准SRP-9001（delandistrogene moxeparvovec）用于治疗非卧床的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。已获得FDA的优先审评资格，PDUFA日期为2023年05月29日。
SRP-9001是该公司与罗氏共同开发的杜氏肌营养不良症（DMD）的基因治疗药物。杜氏肌营养不良症的特征是抗肌萎缩蛋白基因突变，导致抗肌萎缩蛋白缺乏，抗肌萎缩蛋白在膜上作为肌肉的减震器发挥作用。SRP-9001旨在通过将编码缩短的功能性抗肌萎缩蛋白的基因递送至肌肉来治疗杜氏肌病的直接病因。
Sarepta在9月提交的生物制品许可申请（BLA），FDA接受Sarepta的SRP-9001 BLA进行优先审评，基于SRP-9001在临床试验中产生的积极临床前、生物标志物和临床功能结果。BLA包括3项临床研究的疗效和安全性数据：I/II期SRP-9001-101（NCT03375164）、II期SRP-9001-102（NCT03769116）和III期SRP-9001-103（也称为ENDEAVOR；NCT04626674），以及这3项临床研究的综合分析，比较了功能结果与倾向性评分匹配的外部对照（EC）。
Sarepta通过进行上市后确证性研究，即完全入组的EMBARK试验（也称为SRP-9001-301；NCT05096221），提供了加速批准的支持。公司称，在超过80例接受治疗患者的临床结果中，SRP-9001在多个时间点（包括治疗后1年、2年和长达4年）显示阳性结果，此外还显示出一致的安全性特征。
关于杜氏肌营养不良症
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的、致命的神经肌肉遗传病，全球大约每3500—5000名新生男性中就有1人发生。DMD是由编码抗肌萎缩蛋白指令的基因发生改变或突变引起的。DMD的症状通常出现在婴幼儿中。受累儿童可能出现发育迟缓，如行走、爬楼梯或从坐位站立困难。随着疾病的进展，下肢肌肉无力扩散到手臂和其他区域。
大多数患者在十几岁时就需要全职使用轮椅，然后逐渐失去独立进行使用卫生间、洗澡和进食等日常生活活动的能力。最终，由于呼吸肌功能障碍而增加的呼吸困难需要通气支持，心功能障碍可导致心力衰竭。这种情况是普遍致命的，患者通常在二十多岁时死于这种疾病。
SRP-9001是一种基因转移疗法，旨在将治疗药物递送至肌肉组织，用于靶向生成抗肌萎缩蛋白的功能性组分。SRP-9001此前曾获得FDA快速通道认定，在美国获得了罕见儿科疾病（RPD）认定，在美国、欧盟、瑞士和日本获得了孤儿药认定（ODD）。
Sarepta负责SRP-9001的全球开发和生产，并计划在获得FDA批准后在美国商业化SRP-9001。罗氏于2019年开始与Sarepta合作，旨在加速在美国以外地区获得SRP-9001。
